2008. szeptember. 29. 10:40 MTI Utolsó frissítés: 2008. szeptember. 29. 10:32 Plázs

Megtalálták a narkolepszia genetikai kapcsolatát

A narkoleszpiával összefüggésbe hozható génváltozatot azonosítottak japán kutatók. A narkolepszia az alvás-ébrenlét kontrolljának zavarja, egésznapos erőteljes álmosság, esetenkénti hallucináció és hirtelen, gyakran érzelmi sokkhatásra fellépő izomgyengeség jellemzi.

A narkolepszia Európában és az Egyesült Államokban 2500 emberből egyet érint, de Japánban legalább négyszer gyakoribb, miközben Izraelben csupán félmillióból egy ember érintett. 
 
A Tokiói Egyetem kutatói 222 narkolepsziás és 389 nem narkolepsziás japán genomját vizsgálták meg. A DNS-analízis során találtak egy olyan génváltozatot, amely jellemzően nagyobb gyakorisággal fordul elő a narkolepsziával élő embereknél - írják a Nature Genetics című tudományos szaklapban vasárnap megjelent tanulmányukban. 
 
"A narkolepsziások 45 százaléka rendelkezik ezzel a génváltozattal, míg a nem narkolepsziások között 30 százalék a gyakorisága" - mondta Tokunaga Kacusi, a Tokiói Egyetem humángenetikai tanszékének munkatársa. A kutatásvezető szerint a génváltozat azonosítása segíthet a szakértőknek megfelelő kezelést felkutatni a narkolepsziára. 
 
A narkolepsziával összefüggésbe hozott gén a CPT1B és CHKB jelű gének között található a DNS molekulában. Mindkét szomszédos gén is kapcsolatba hozható a rendellenességgel. A CPT1B jelű gén egy, az alvást szabályozó enzim termelődését ellenőrzi, míg a CHKB jelű az alvás-ébrenlét ciklussal hozható összefüggésbe. 
 
A fellelt génváltozatot a kutatók tovább vizsgálták 424 koreainál, 785 európai felmenővel rendelkező embernél és 184 afrikai-amerikainál. 
 
A narkolepsziával élő koreaiak körében szignifikáns gyakorisággal fordult elő a génváltozat, de az európaiak és az afro-amerikaiak körében ez a kapcsolat nem volt egyértelmű. A különbség okára egyelőre nem találják a magyarázatot a kutatók. A narkolepszia genetikai hátterét mindenesetre alátámasztja az is, hogy annak, akinek közvetlen családtagja narkolepsziával él, a kutatások szerint tízszer-negyvenszer nagyobb esélye van arra, hogy nála is kifejlődik ez az állapot.
 
hvg360 Tornyos Kata 2025. január. 07. 12:00

Vészesen terjednek a légúti fertőzések, de honnan tudjuk, hogy coviddal, influenzával vagy megfázással van-e dolgunk?

A téli időszak minden évben egyet jelent az influenzaszezonnal, és ez idén sincs másként. Magyarországon fokozódik a járványhelyzet, szinte mindenki talál a környezetében olyan embert, aki lázra vagy köhögésre panaszkodik, de még nem késő beadatni az influenza elleni védőoltást a HVG által megkérdezett szakértők szerint. Mi a különbség tünet és tünet között, és melyik légúti megbetegedés lehet igazán veszélyes? Erről is beszélt Várdi Katalin pulmonológus és Kemenesi Gábor virológus.