A szigeten mintegy 4000 éve elpusztult állatok voltak valószínűleg a faj utolsó képviselői a világon. Egy nemzetközi kutatócsoportnak a Genome Biology and Evolution című szaklapban megjelent kutatása szerint ezek a gyapjas mamutok (Mammuthus primigenius) sokféle genetikai hibától szenvedtek, melyek többek között szaporodási képességüket és szaglásukat is károsították.

Vincent Lynch, a New York államban lévő Buffalói Egyetem tudósa és munkatársai összehasonlították az Oroszországhoz tartozó Vrangel-szigeten feltárt mamutmaradványok örökítőanyagát három ázsiai elefántéval és két idősebb mamutéval, melyek akkor éltek, amikor a populációjuk még jóval nagyobb volt.

Ebből az összehasonlításból azonosították a Vrangel-szigeti mamutok DNS-ének genetikai mutációit.

Mindig történnek ilyen mutációk, hogy károsak-e, nem olvasható ki egy összehasonlításból – mondta Alexander Dammermann, a Bécsi Egyetem Max Perutz Laboratóriumának és a Bécsi Orvosi Egyetemnek munkatársa.

Dammermann a HYLS1 nevű gén szakértője. Ennek a génnek a mutációival függ össze embereknél a Hydrolethalus-szindróma, mely több szövetben fejlődési zavart okoz.

Sejtmodellek segítségével vizsgálták meg a kutatók, hogy a talált mutációk valóban káros hatással voltak-e az állatokra. Szintetizálták a mutálódott géneket, és elefántoktól, békáktól és emberektől származó sejtkultúrákba ültették be őket. Így tesztelték, hogy a megváltoztatott gének normálisan működnek-e és az általuk irányított folyamatokból származó proteinek a szokásos módon lépnek-e interakcióba a sejtfolyamatok során más génekkel vagy molekulákkal.

A HYLS1 gén mellett további mutáns géneket vizsgáltak, melyek fontos szerepeket töltenek be többek között a neurológiai fejlődésben, a hímek termékenységében és a szaglásban.

Azt se tudta, mit eszik

A vizsgálatból kiderült, hogy a mutációk egy sor hibát okoznak. Lynch szerint például az, hogy a Vrangel-szigeti mamutok elveszítették szaglásukat, oda vezethetett, hogy nem voltak képesek felismerni az ehető növényeket.

A rendellenesség miatt populációjuk nagyon gyorsan néhány száz egyedre csökkent. Emiatt a genetikai sokszínűség is csökkent és belterjesség alakult ki, ami korlátozta a fajnak azt a képességét, hogy elhárítsa a káros genetikai mutációk kialakulását.

Ez a veszély fennáll minden faj esetében, melyeket ma a kihalás fenyeget: ha populációjuk túl kicsi lesz, náluk is káros mutációk jöhetnek létre, melyek kipusztulásukhoz vezethetnek – mondta Lynch.