A rég elhunyt emberek örökítő anyagának tanulmányozását eddig az gátolta, hogy a kutatók nem tudtak különbséget tenni az ősi emberi DNS és a későbbi szennyeződések között. Svante Paabo, a lipcsei Max Planck Evolúciós Antropológiai Intézet munkatársa és kutatócsoportja a legkorszerűbb DNS-meghatározó eljárásokat alkalmazta, hogy az oroszországi Kosztyonkiban 1954-ben felfedezett emberi maradványok genetikai információit tanulmányozza. A Don partján fekvő Konsztyonkinál zajlott ásatások nagy mennyiségű régészeti leletet tártak fel a paleolitikum (nagyjából a 40 ezer évvel – 10 ezer évvel ezelőtti időszak) korából. Egyes leletek akár 45 ezer évesek is lehetnek.

A tanulmány során elemzett DNS egy 20-25 év közötti férfitól származik, akit egy üregben temettek el 30 ezer évvel ezelőtt. A Markina Gora néven ismert csontvázat összekuporodva találták meg, ökleivel felfelé nyúlt, arca pedig lefelé fordult. A csontokat vörös okker földfesték fedte, melyet temetési szertartásokon alkalmazhattak.

A vizsgálat során a sejteket energiával ellátó mitokondriumokból kivont DNS-t elemezték. Ez a mitokondriális DNS (mtDNS) mindig és kizárólag az anyától öröklődik tovább az utódra, így egyedülálló módja az anyai ágú öröklődés követésének.

A Paabo és csoportja által kifejlesztett új eljárás három jellemzőt aknáz ki, melyek segítségével megkülönböztethető az ősi DNS a modern szennyeződésektől. Ezek egyike a méret, az ősi DNS-darabok ugyanis általában rövidebbek, mint a modern örökítő anyag szakaszai. A korábbi ősi DNS-vizsgálatoknál az elterjedt polimeráz láncreakció (PCR) technológiát alkalmazták. A PCR a genetikai anyagról több százmillió másolatot készít, az ősi DNS-szakaszok jelentős része azonban túl rövid ehhez az eljáráshoz. Az ősi DNS másik jellemzője, hogy a DNS-molekulák végén mutációkat, változásokat tartalmaz. A harmadik jellemző pedig a molekulák jellegzetes törése volt a DNS-szál meghatározott pontjainál.

Ezekből a vizsgálatokból kiderülhet, hogy az Európában 30 ezer évvel ezelőtt élt emberek a mostani lakosság közvetlen ősei, vagy pedig időközben kiszorították őket bevándorlók. Az európai ember jelenkori génállományában az mtDNS családfáinak széles választéka található. Ezen anyai ágak tanulmányozása olyan adatokat ígér, amelyek az emberi populációk eredetére és történelmére utalnak. A kutatók ismert genetikai jeleket keresnek, hogy besorolhassák az egyén mtDNS-ét különféle típusokba, az úgynevezett haplocsoportokba. Ezek a haplocsoportok a Homo sapiens családfájának főágainak felelnek meg.

A kosztyonki egyént az U2 jelű haplocsoportba sorolták be, amely viszonylag szokatlan a modern populációk között. Az U2 ritkán fordul elő Dél-Ázsiából, Nyugat-Ázsiából, Európából és Észak-Afrikából eredő populációkban. Az, hogy ennek ellenére jelen van a haplocsoport a mai Európában, arra utal, hogy lehet bizonyos folytonosság a paleolitikum vadászai és a kontinens mostani lakosai között – vélik a tanulmány szerzői.