Az előzetes eredményeket szerdán tették közzé a Science Translational Medicine című szakfolyóiratban, hozzátéve, hogy azok a teljes genom szekvenálásának gyakorlati hasznát demonstrálják. Az eljárással a kutatók a teljes emberi genetikai állományt, a DNS-t alkotó 3,2 milliárd bázist olvassák ki betűről betűre.

"Ma már két nap alatt képesek vagyunk dekódolni a teljes genomot, és előzetes eredményekkel szolgálhatunk az orvosoknak" - mutatott rá Stephen Kingsmore kutatásvezető, a Kansas Cityben (Missouri állam) működő Children's Mercy gyermekgenomikai orvosi központ igazgatója.

A tanulmányban két számítógépes szoftvert teszteltek, amelyeket az intézetben fejlesztettek ki az Illumina cég HiSeq 2500-as, nagysebességű genetikai szekvenáló berendezésére. A csúcstechnológiát képviselő szekvenálógép körülbelül 25 óra alatt olvassa ki egy teljes genom betűsorrendjét.

A legújabb generációs génszekvenáló berendezések csökkentették a teljes genom meghatározásának költségeit, de nagy kihívást jelentett, hogy miként nyerhető gyakorlati haszon a technikai fejlődésből, hiszen a nyert adatok elemzéséhez sok idő és szakértelem szükséges.

Az Egyesült Államokban az intenzív osztályra kerülő újszülöttek harmadának van valamilyen genetikai betegsége. Ma már több mint 500 típusú genetikai betegségre rendelkezésre áll kezelés, de komoly problémát jelent annak gyors meghatározása, hogy melyikről van szó az érintett baba esetében. "Mindeddig valóban vaktában választottak kezelést" - magyarázta Kingsmore.

Mint Neil Miller, a Children's Mercy informatikai igazgatója elmondta, az általuk kifejlesztett számítógépes programok támogatták az orvosokat annak megállapításában, hogy melyik gén hibájáról lehet szó az újszülötteknél, majd ennek megerősítésében is segítséget nyújtottak.

Az első program, a SSAGA azt teszi lehetővé, hogy a gyerek tünetei alapján átnézzék az újszülött genomját, a szoftver csak a tünetekkel kapcsolatba hozható géneket térképezi fel. Mintegy 600 betegséget ismer most a SSAGA, de a csoport valamennyi jelenleg ismert, azaz 3,5 ezer genetikai betegségre ki akarja terjeszteni a program tudását.

A második program, amely Runes néven fut, azt határozza meg, hogy az első elemzés után gyanúba került gének közül melyik okozza a legnagyobb valószínűséggel az újszülött tüneteit; ez a második lépcső egyfajta finomhangolása a kórkeresésnek.

A vizsgált babák közül már csak egy van életben, egy kisfiú, aki ritka szívhibával született. A rendellenesség hátterében álló ok meghatározása után ezt az újszülöttet eredményesen műtötték meg. Sikeresen azonosított a teszt egy ritka típusú epilepsziát egy kislánynál, és egy veszélyes bőrrendellenességet egy kisfiúnál, nem találták viszont meg a negyedik csecsemő szívhibájának hátterében lévő okot.

Mint Carol Saunders, az eredményeket klinikai oldalról elemző kutató hangsúlyozta: bár a tanulmány során nem tudták a gyerekeket mind meggyógyítani, az előrelépés igen fontos. A szülők több információt kaphatnak arról, hogy mi okozza gyerekük betegségét, így megalapozottan dönthetnek a választott kezelésekről.