Felfedezték az emberi sokszínűség genetikai hátterét
Az emberi evolúció és sokszínűség egyik fő hajtóerejére adott magyarázatot a DNS-ujjlenyomatot korábban kidolgozó, világhírű Alec J. Jeffreys brit kutatócsoportja - adta hírül hétfőn a Leicesteri Egyetem honlapja.
Mérföldkövet jelentő 1984-es felfedezése óta Jeffreys több mint két évtizedet töltött az általa "meglehetősen bizarr DNS-darabkáknak" nevezett igen változékony, az emberi genomban ismétlődő kis DNS-szakaszok vizsgálatával. Megfigyelése szerint ezek a miniszatelitnek is nevezett részek különlegesen gyorsan mutálódnak.
A Nature Genetics című szakfolyóiratban vasárnap megjelent tanulmányában Jeffreys és kutatócsoportja egy meghatározott génnek az emberi sokféleség fejlődésére gyakorolt különleges befolyását bizonyította. A leicesteri kutatók az ember genetikai állományának rekombinációját vizsgálták, és a folyamatban szereplő legfontosabb pontokat azonosították. A mostani tanulmány a PRDM9 jelű génre összpontosított, amely egy olyan fehérje termelődéséért felel, amely a DNS-hez kapcsolódik, és e fontos pontok aktivitásáért felel.
A vizsgálatokból kiderült, hogy a PRDM9 különböző változataival élő embereknél határozottan eltérő rekombinációs viselkedés tapasztalható a kromoszómák átrendeződése során is. Jeffreys úgy véli, kutatásuk közelebb vihet annak megértéséhez, mi teszi az embert genetikailag egyedülállóvá.