A Science Translational Medicine című szakfolyóiratban ismertetett tanulmányban olyan autisztikus gyerekeket vizsgáltak, akik hordoznak egy, az autizmus nagyobb kockázatával kapcsolatba hozott gént. Kiderült, hogy a tanulási folyamatban fontos szerepet betöltő homloklebenyben az agyi kapcsolódások szokásosnál sűrűbb halmaza található meg ezeknél a gyerekeknél, az agy más területeivel viszont kevesebb a kapcsolódása az itt található idegsejteknek. Mint Daniel Geschwind kutatásvezető, a Los Angeles-i Kalifornia Egyetem (UCLA) munkatársa kiemelte, eredményük a nagy kirakós játék egy kulcsfontosságú darabja az autizmus hátterét illetően.

Az autizmus összetett, spektrum jellegű rendellenesség, melyet általában a korai gyerekkorban diagnosztizálnak. Az érintettek kommunikációjában, ezáltal kapcsolataikban adódnak zavarok, melyek az egészen enyhe fokozattól a teljes kapcsolattartási képtelenségig terjedhetnek. Geschwind és kollégái funkcionális mágneses rezonanciás (fMRI) felvételeket készítettek 32 gyerek agyi aktivitásáról egy adott tanulási feladat közben. A vizsgálatba bevont gyerekek fele autista volt, másik fele nem. Azoknál a gyerekeknél, akik hordozói voltak a CNTNAP2 jelű kockázatot növelő génváltozatnak, erősebb agyi kapcsolódásokat találtak a homloklebenyen belül, ám gyengébbeket az agy többi részével. 

"A kockázati gént hordozó gyerekeknél az agy homloklebenye úgy tűnik, főként saját magával beszélget" - magyarázta közleményében Ashley Scott-Van Zeeland, az egyik kutató. Mivel a szóban forgó génváltozat nem autista emberekben is gyakran előfordul, ezért 40 ilyen résztvevő gyereket is bevontak a tanulmányba. "Ugyanazt a mintázatot találtuk" - hangsúlyozta Scott-Van Zeeland. Vagyis az adott gént hordozó, nem autista gyerekeknél is több kapcsolódást találtak a homloklebenyen belül. Az autizmus kialakulásának hátterében számos ok, köztük több gén állhat, az eredmény egy újabb adalék a számos összetevőhöz.