Szinte alig lehet észlelni, többnyire nem is okoz semmilyen problémát, de vannak esetek, amikor az életkor előrehaladtával súlyosabb tünetekhez vezethet néhány gén mutációja: ez a MODY, avagy a 3-as típusú cukorbetegség.
Nincsenek árulkodó tünetei; nem jár szomjúságérzéssel, fogyással, fokozott vizeléssel, nehéz sebgyógyulással, mint ahogy teljes inzulinhiány vagy elhízás sem jellemző a fiatalkorban kezdődő hármas típusú cukorbetegségre, más néven MODY-ra (Maturity Onset Diabetes of the Young), melyre közleményben hívja fel a figyelmet a Semmelweis Egyetem.
Mint írják, a nehezen felismerhető betegséget sokszor véletlenszerűen diagnosztizálják. A vércukorszintet is csak enyhébb mértékben emeli meg, mint az 1-es és 2-es típusú diabétesz.
Előfordul, hogy csak egy lázas kórkép esetén elvégzett laborvizsgálatnál derül ki, hogy felborult a cukoregyensúly, de sokszor még ekkor sem gondolnak MODY-ra, és a 2-es típusú diabéteszhez sorolják. Orvoshoz akkor érdemes fordulni – javasolják –, ha valakinél már megállapították, hogy cukorbeteg, azonban a tipikus tünetek nem jelennek meg nála.
A MODY nem jár teljes inzulinhiánnyal, általában huszonöt éves kor előtt alakul ki, ezért sorolják a fiatalkori cukorbetegségek körébe.
48 óra alatt újraindítható lehet a cukorbetegek inzulintermelése - két, már engedélyezett gyógyszer a kulcs
A béta-sejtekhez hasonló funkciókat kaphatnak egyes, a hasnyálmirigyben lévő sejtek, melyek aztán inzulint is termelhetnek. A megközelítés jelentős előrelépést hozhat a cukorbetegség kezelésében.
A világszerte aluldiagnosztizált kórkép genetikailag öröklődik, és leggyakrabban, az esetek mintegy hetven százalékában az úgynevezett glukokináz enzim, más néven GCK működészavara felelős a kialakulásáért.
Amennyiben ez a gén okozza a diabétesznek ezt a ritka fajtáját, az inzulintermelés csökkenése ellenére sem szükséges annak pótlása, sőt: gyógyszeres beavatkozásra, diétára sincs szükség, tehát nem igényel kezelést, vagyis ez egy kifejezetten enyhe betegség – teszi hozzá Tóth-Heyn Péter, a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikájának igazgatóhelyettese.
Kiemelik azonban, hogy a MODY harminc százalékát hazánkban azonban más génmutációk okozzák, amelyek egy későbbi életkorban súlyosabb, típusos diabéteszes tüneteket is okozhatnak, mint például fokozott folyadékfogyasztást, vagy fogyást. Néhány ilyen esetben már indokolt lehet az inzulinkezelés bevetése, vagy célzott antidiabetikus gyógyszeres terápia. Ezek – megfelelő étrenddel, rendszeres mozgással – segíthetnek elkerülni a későbbi szövődményeket.
Magyar kutatók nagy sikere: korai szakaszában is kimutatható lehet a terhességi cukorbetegség
Már szabadalmaztatják azt az új módszert, mely áttörést hoz egy, a terhesség első trimeszterében kialakuló betegség felismerésében.
A diagnózis felállításához genetikai vizsgálatra van szükség annak érdekében, hogy megállapítsák melyik gén okozza az eltérést. Mivel a kórkép az esetek többségében több generációt is érint – mellyel sokszor a szülők sincsenek tisztában – ilyenkor a család több tagját indokolt megvizsgálni.
A Semmelweis hangsúlyozza: kiemelten fontos odafigyelni a terhességi diabéteszre, ugyanis a várandósság kilenc hónapja alatt az inzulinérzékenység változik, így egy korábban meglévő, de panaszokat nem okozó MODY-ban is fölborulhat az egyensúly, így a terhesség során akár inzulinkezelésre is szükség lehet.
Ha máskor is tudni szeretne hasonló dolgokról, lájkolja a HVG Tech rovatának tudományos felfedezésekről is hírt adó Facebook-oldalát.