Ajándékozz éves hvg360 előfizetést!448 genetikai betegség kockázatát mutatja ki egy teszt
Egy leendő szülők számára készülő genetikai teszt már a tervezett fogamzás előtt megmutatja, van-e kockázata öröklődő genetikai megbetegedések felbukkanásának a születendő gyereknél - közölték szerdán eredményüket amerikai kutatók.
A teszt segítségével 448 különböző típusú, recesszíven öröklődő genetikai betegség kockázata állapítható meg. Mint Stephen Kingsmore, a Santa Fe-i National Center for Genome Resources munkatársa elmondta, az általa kidolgozott teszt segítségével megállapíthatják a családalapítás előtt álló emberek, hogy hordoznak-e kópiát abból a 448 típusú génből, amelyek gyógyíthatatlan betegséget okozhatnak utódaikban. "Ezek recesszíven öröklődő betegségek, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordozónak kell lennie megjelenéséhez. Ebben az esetben egy a négyhez az esélye annak, hogy gyerekük érintett lesz" - magyarázta Kingsmore.
A teszt továbbfejlesztett változatával 500-nál több olyan mutáció kereshető, amelyek immunhiányt, fejlődési elmaradást vagy neurológiai rendellenességeket okozhatnak. A tanulmány a Science Translational Medicine című szakfolyóiratban jelent meg.
