A kanadai tudósoknak a világon elsőként sikerült szekvenálniuk egy emlődaganatos páciens DNS-ét alkotó "betűk" milliárdjait a betegség három fázisában. (A szekvenálás olyan biokémiai módszer, amelyet a "betűk", a DNS-t alkotó alapegységek, az úgynevezett nukleotidok - adenin, guanin, citozin és a timin -sorrendjének a meghatározására használnak. A DNS szekvenciája határozza meg azt az örökletes genetikai információt, amely minden élő szervezet működésének alapprogramját adja).

"Annak kimutatása, hogy miként változik a tumor, új távlatokat nyithat a daganatos megbetegedések gyógyításában" - hangsúlyozta a vizsgálatot irányító Samuel Aparicio, a BCCA rákkutatója. Az egészséges sejtek osztódása során a DNS genetikai kódja pontosan átmásolódik minden új sejtbe. Amikor az örökítőanyagban mutáció alakul ki, a képződő sejtek mások lesznek, mint elődeik. A megváltozott sejtek "kicsúszhatnak" az irányítás alól, ellenőrizhetetlenül kezdhetnek el szaporodni. A sejtburjánzás daganat képződését eredményezheti - mutat rá a BCCA közleménye.
  
Már a rák diagnózisának felállításakor kimutatták a BCCA kutatói a sejtmutációt az akkor még körülhatárolt tumor mellett a nőbeteg egészséges sejtjeiben. Kilenc évvel később, amikor a daganat áttéteket adott, szintén elemezték a mutációkat. "Az áttétekben 32 DNS-mutációt fedeztünk fel" - mutatott rá Samuel Aparicio. Amikor a kutatók megnézték, hogy jelen voltak-e ezek a mutációk az elsődleges daganatban, kiderült, hogy a primér tumorban mindössze öt volt közülük kimutatható. A mutációk, amelyeket a kanadai kutatók a DNS-t alkotó "betűk félreolvasásának" neveznek, okolhatók elsődlegesen a daganatos betegség kialakulásáért.
  
"Meglepetés volt számunkra ez az elsődleges öt mutáció. Eddig nem volt tudomásunk arról, hogy ez az öt mutáció szerepet játszik a rákos folyamat elindításában" - hangsúlyozza a BCCA közleménye.

A British Columbia Cancer Agency szerint az a tény, hogy lehetőséget kaptak az eredeti tumor és a daganatos áttétek sejtjeinek a vizsgálatára, egyedülálló adatokat szolgáltatott arról, miként halad előre az emlőrákos folyamat. A kutatás a kanadai tudósok reményei szerint segít feltárni az emlőrák kialakulásához vezető okokat, s személyre szóló kezelést kidolgozni a páciensek számára.
  
Mint Samuel Aparicio hangsúlyozta, nem csupán azt volt fontos megtudni, hogy a betegség előrehaladtával sokat változik a tumor, hanem azt is, hogy az elsődleges daganat tulajdonképp a különböző mutációk "mozaikja", amelyek száma növekedik az idők folyamán. Ez a felismerés elősegíti a hatékonyabb diagnosztikai tesztek és gyógymódok kidolgozását.
  
"Bebizonyosodott, hogy a rákos folyamat különböző stádiumában más és más daganatos sejtekkel kell szembenéznünk, amelyek különbözőképp reagálhatnak a gyógykezelésre" - magyarázta Samuel Aparicio.

Az emlőrák világszerte a nőket sújtó legelterjedtebb rosszindulatú tumorféleség, a vezető daganatos halálok a nők esetében. A kanadai tudósok nem tudják, hogy az a nőbeteg, akinek a DNS-ét vizsgálták, végül képes volt-e leküzdeni a gyilkos kórt, mivel a BCCA-vizsgálatok névtelenek.