Mérföldkőnek nevezte a Belügyminisztérium, hogy egy gerincvelő-eredetű izomsorvadásban (SMA) szenvedő, idén januárban kiszűrt csecsemő rendkívüli gyorsasággal megkapta az engedélyt a génterápiás kezelésre a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelőtől.

A csecsemő 22 naposan, még teljesen tünetmentes állapotban kapta meg a génpótló kezelést a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházában február 10-én.

A tárca azt írta, hogy az újszülöttek között az SMA az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok, a korai diagnózissal és az idejében, még a tünetek megjelenése előtt elkezdett kezeléssel azonban jelentős életminőség-javulás érhető el náluk.

Felidézték: a szaktárca tavaly dolgozta ki az újszülöttkori SMA-szűrés kutatási mintaprogramját, és biztosította a megvalósulásához szükséges forrást. Az ingyenesen és önkéntes alapon igénybe vehető szűrőprogram november 1-jén indult el, azóta 15 631 újszülöttnél végeztek szűrővizsgálatot.

A csecsemők kötelező újszülöttkori szűrését nagyjából ötven éve vezették be Magyarországon, jelenleg 27 féle súlyos, ritka, de kezelhető betegségre utaló eltéréseket keresnek. Az újszülöttek kötelező anyagcsereszűrését a sarokból vett vérmintából készült teszttel végzik, amely évente megközelítőleg 50-60 életet menthet meg. Az SMA szűrést a születést követő általános szűrővizsgálatokkal együtt, ugyanabból a vérmintából végzik el.

2021 áprilisától egyedi méltányosság alapján Magyarországon is elérhetővé vált az SMA betegség kezelésére való génterápiás gyógyszer, a kezelés a személyre szabott orvoslás legmodernebb terápiás módjai közé tartozik.

A Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő egyedi méltányossági engedélye alapján eddig 18 kisgyermek kapott közfinanszírozott génterápiát Magyarországon, ezen felül még 108 gyermek és felnőtt beteg SMA-kezelése biztosított más készítményekkel.

A kezelés iránti egyedi méltányossági kérelmeket a NEAK soron kívül vizsgálja meg, az elsőként kiszűrt csecsemő esetében is nagyon rövid idő alatt megtörtént az elbírálás – olvasható a Belügyminisztérium közleményében.