A ritka betegségben szenvedők gyakran az egészségügyi rendszerek árvái, akik diagnózis, kezelés és kutatás nélkül, ezért szinte reménytelenül küzdenek betegségükkel. Ritka betegségekről abban az esetben beszélünk, ha az életveszélyes vagy maradandó károsodással járó betegség kétezer emberből egy, illetve annál kevesebb esetben jelentkezik.

Világszerte mintegy 6-8 ezer, míg Európában körülbelül 5 ezer olyan betegség létezik, amelyben külön nem túl sokan szenvednek, azonban összességükben súlyos népegészségügyi gondot jelenthetnek. Az európai betegek száma meghaladja a 30 milliót, háromnegyedük gyerekkorú. Magyarországon mintegy 600-800 ezren szenvednek valamilyen ritka kórban, amelyek 80 százaléka egyébként genetikai eredetű. Az alacsony esetszám és a ritka kórképek miatt az orvosok többségének kevés a tapasztalata e téren. Előfordul, hogy egy pontos diagnózis felállítására 5-10, sőt akár 30 évet is várni kell. A megoldást a szakértői központok jelenthetik. Az Európai Unió egészségügyi akcióprogramot hirdetett a ritka betegségek kórképeinek feltárására és a szükséges terápia biztosítására. (Lásd keretes írásunkat). Összegyűjtöttünk néhány valóban ritka, ám annál rettegettebb betegséget.

Idegen kéz és agyféltekék harca

Nehéz elképzelni: egyik kezünk, ritkább esetben lábunk mintha saját akarattal lenne felruházva, önálló életre kel és irányításunktól teljesen független mozdulatokat végez. A megdöbbentő és igen ritka jelenséget – idegen kéz szindróma (AHS) – egy agyi rendellenesség okozza: leggyakrabban akkor lép fel, ha az agy két féltekéjének legfontosabb összekötő szerve, a kérgestest baleset, vagy műtéti beavatkozás – korábban az epilepszia súlyos eseteinél gyakran alkalmazták a kérgestest teljes vagy részleges elvágását – miatt sérül. Ennek következtében a két félteke megszokott „együttműködése” bizonyos esetekben felborulhat, és többek közt okozhat idegenkéz-szindrómát. Szintén megjelenhet stroke, daganat vagy verőértágulat következményeként.

A jelenség változatos formákban jelentkezhet: a beszámolókban a beteg saját arcát ütlegelő, esetleg nyakát fojtogató, vagy öltözködés során a másik kéz tevékenységét akadályozó mozgásokat találunk. Előfordult olyan eset is, amikor a páciens egyik kezével a szájába helyezett cigarettát a másik, „önálló” keze kidobta. A szellemkézként is emlegetett betegség bizonyos előfordulásai során az akaratos kéz a másikkal ellentétes mozgást végez, s van, amikor lebegni kezd, esetleg magától kinyúl bizonyos tárgyakért. Mivel az agyi károsodás visszafordíthatatlan, univerzális gyógymód nem létezik. Mára az esetek többségében gyógyszeres kezeléssel megszüntethetők a betegség tünetei, de tanulható is az akaratos kéz megzabolázása, így bizonyos gyakorlatokkal visszaszorítható a szellemkéz megjelenése. A betegség súlyosabb eseteinél vagy fázisaiban a mozgást korlátozó kesztyűt is alkalmaznak.

Örökletes korai öregedés

Tizenéves beteg. Korai ráncok

abcnews.go.com

Egy örökletes betegség – 2 ezer körülire teszik a világszerte ismert esetek számát – már gyermekkorban az arc látványos „korai öregedését” okozza. Az ezzel járó megbélyegzés mellett számos egyéb elváltozással és betegséggel kell együtt élniük a zsírszövetek genetikai hátterű rendellenességével született betegeknek. Nemrég számolt be egy ilyen esetről a New York Post. Egy tizenhároméves angol lány egy középkorú nő benyomását keltik: a veleszületett lipodystrophia, azaz zsíreloszlási zavar miatt testének zsírszövetei nem fejlődtek egészségesen, s emiatt arcán a bőre a hasonló korú lányokétól eltérően száraz és ráncos. A betegség legjellemzőbb tünetei már újszülöttkorban, vagy fiatal csecsemőkorban jelentkeznek: ezek közül csak az egyik a például az arcon és végtagokon látható zsírfogyatkozás; emellett lényeges az egyes belső szervek zsírszöveteinek megváltozott struktúrája, mennyisége. Számos egyéb tünet kíséri a betegséget, ilyenek lehetnek többek közt az idővel kialakuló különböző mozgásszervi, szív- és májproblémák, vagy éppen a cukorbetegség, emellett a betegek sok esetben testileg vagy mentálisan fejletlenebbek az átlagnál.

A lipodystrophia nem gyógyítható, ezzel párhuzamosan pedig súlyos esetekben a járulékosan fellépő betegségek miatt folyamatos kezelésre szorulnak a páciensek – a betegség előrehaladottságától és súlyosságától függően bőrgyógyászati, pszichés és kardiológiai problémáktól kezdve ortopédiai vagy neurológiai panaszok is felléphetnek. 

Ájulás egyetlen falattól

Szintén a közelmúltban volt hangos a sajtó egy angol fiatalasszony különös betegségétől. Az egyébként egészséges, 25 éves birminghami nő rendszeresen elájult, ha szendvicset evett, vagy szénsavas üdítőt ivott. A jelenséget 15 éves kora óta tapasztalta és rájött arra, hogy valamilyen kapcsolat van bizonyos ételek és a rosszullétek között.

„Fiatal páciensről lévén szó, mindenki azt gondolta, a szíve nem okozhatja a különös rosszulléteket” – fogalmazott Howard Marshall kardiológus, aki az egyik brit orvosi lapban megjelent cikkében részletezte az esetet. Az orvosok rájöttek, hogy amikor a beteg elszédül, teljes pitvar-kamrai elzáródás alakul ki, ami a szív felső és alsó kamrái közötti elektromos jelek késlekedését jelenti; a szívverések közötti szünetek így akár 2,5 másodpercig is tartottak. A  fiatal nő egy igen ritka, nyeléses ájulásnak nevezett betegségben szenved, ez a nyelés okozta időleges eszméletvesztés az agyi vérellátás elégtelensége miatt következett be. A fiatalasszonynál egy anatómiai anomália azt eredményezte, hogy a torkában és a szívében lévő idegrendszerek összefonódtak az agytörzsben. A nő agyában kialakult a torok és a szív közötti „keresztreakció”, ami azt eredményezte, hogy szíve rövid időre leállt, elég hosszú ideig vonva meg a vért az agyától ahhoz, hogy elájuljon. A kardiológus szerint mindössze hat ilyen esetről van írásos nyom, ő maga korábban egyetlen esettel találkozott. A nyeléses ájulást mintegy 50 éve ismerték fel először, de ritkasága miatt a betegség titokzatos maradt.

Várható élettartam: 37 év

Jóesetben 37 évig élhetnek azok az emberek, akik cisztás fibrózissal, azaz a külső elválasztású mirigyek megbetegedésével születnek. A rendellenesség akkor bukkanhat fel, amikor valaki két hibás gént örököl a két szülőtől, mindegyiktől egyet-egyet. A hibás gének nemzedékeken keresztül adódhatnak tovább anélkül, hogy betegséget okoznának a családban. Amikor azonban a szülőtárs is hordozza ugyanazt a hibás gént – amiről esetleg szintén nem tudott –, akkor egy a négyhez, azaz 25 százalékos esélye van annak, hogy az utód beteg lesz.

A ritka örökletes betegség kiszűrűsésre már genetikai tesztet is kifejlesztettek. Egy nemrég megjelent kaliforniai tanulmány azt állapította meg, hogy a szűrés felére csökkentette a betegség legsúlyosabb formájával születő babák számát, mert a szülők a terhesség megszakítása mellett döntöttek. A tengerentúlon már bevett szokás, hogy a leendő szülők már a gyerekvállalás előtt elvégeztetik a genetikai szűrést, hogy megbizonyosodjanak róla, nem hordoznak olyan mutációt, amely nagy kockázatot jelentene a születendő gyermekre nézve. Noha a tesztek miatt csökkent az ilyen betegséggel születő gyermekek száma, egyes szakértők azonban megkérdőjelezik a genetikai szűrés és annak eredménye alapján elvégzett abortuszok etikusságát.

Bárhol és bármikor vérezhetnek

Gyakorlatilag mindenütt vérezhetnek, de a leggyakoribbak és legsúlyosabb problémát az ízületi- és izomvérzések jelentik. A belső vérzések által okozott feszítő nyomás miatt a hemofíliát az egyik legfájdalmasabb betegségnek tekinti az orvostudomány. A veleszületett, egész életen át tartó vérzékenység lényege a vér alvadékonyságának csökkenése, amelynek következtében a hemofíliás betegek sérülések alkalmával hosszabb ideig véreznek, mint az egészségesek. Súlyos fokú hemofília esetén spontán, azaz bármiféle külső behatás nélkül is előfordulnak vérzések. A vérzékenység oka, hogy a beteg szervezetéből részben vagy egészben hiányzik egy olyan fehérje (úgynevezett véralvadási faktor), amely elengedhetetlenül szükséges ahhoz, hogy a véralvadás folyamata megfelelő módon menjen végbe.

Megelőző kezelés (úgynevezett profilaxis) hiányában a gyakori bevérzések következtében a betegek ízületei fokozatosan tönkremennek és izmaik elsatnyulnak. Az idősebb hemofíliások szinte kivétel nélkül mozgáskorlátozottakká váltak. Az orvostudomány fejlődésének – a hiányzó véralvadási faktort pótló, de rendkívül drága gyógyszerek – köszönhetően a vérzékeny betegek fiatalabb generációi ma már szinte teljes életet élhetnek, dolgozhatnak, utazhatnak, sportolhatnak.