Down-szindróma: az anya véréből is kimutatható
A korábbi invazív beavatkozások helyett a várandós anyától vett vérmintából is nagy pontossággal megállapítható a kromoszóma-rendellenesség, amely Down-szindrómát okoz a születendő gyereknél - közölték hongkongi kutatók.
A British Medical Journal (BMJ) című orvosi folyóirat online kiadásában kedden közzétett tanulmányhoz 753 nagykockázatú terhes nőnél végezték el az új típusú DNS-tesztet a hongkongi Kínai Egyetem munkatársai.
A vizsgálat 96,6 százalékos pontossággal detektálta a 21-es kromoszóma rendellenességét, vagyis azt, hogy a magzat Down-szindrómával születik, miközben egyetlen fals negatív eredmény sem volt.
A Dennis Lo által vezetett tanulmány az eddigi legnagyobb szabású kutatás, melyet az új DNS-szekvenálási technikán alapuló teszttel elvégeztek e tárgyban. A módszer lényege, hogy az anyától vett vérmintában megkeresik a magzattól származó DNS-darabokat, majd a részinformációkat összerakva meghatározzák a molekula bázissorrendjét.