Sokszor próbálták kikezdeni az evolúcióbiológusok által két évtizede felállított elméletet, miszerint az emberi faj bölcsője százötvenezer éve a mai Etiópia fővárosa, Addisz-Abeba környékén ringott. A kétségeknek most, úgy tűnik, egyszer s mindenkorra végük. Egy máris a genetikai kutatások mérföldkövének nevezett, az örökléstant a statisztikával ötvöző új vizsgálati módszer ugyanis tudományosan is meggyőző válasszal szolgált a kérdésre - adta hírül február végén egyszerre a Nature és a Science tudományos magazin is. "A mintegy ezer, félszáz népcsoportból származó ember örökítőanyagának 650 ezernyi eltérését, szaknyelven SNP-jét összehasonlító vizsgálat minden kétséget kizáróan bizonyítja, hogy az emberiség bölcsője Afrikában volt" - tájékoztatta a HVG-t a Science-cikket társszerzőként jegyző Marcus Feldman, a kaliforniai Stanford Egyetem genetikusprofesszora.

A meglehetősen bonyolult populációgenetikai vizsgálatok lényegének megértéséhez tudni kell, hogy az örökítőanyag, vagyis a DNS mintegy hatmilliárd, kromoszómákba rendeződött egységből áll. Ezen "alapkövek" legnagyobb része minden emberben egyforma, egyénenként csak mintegy 10 millió egyedi található köztük. A teljes génállományhoz képest azonban ez a kevesebb mint félszázaléknyi eltérés is annyi variációs lehetőséget biztosít, amennyi elegendő az emberi faj sokszínűségéhez.

Közismert, hogy egyes genetikai eltérések környezeti hatások miatt alakulnak ki. A világ lakosságának több mint kétharmada például csak kisgyermek korában tudja maradéktalanul megemészteni a tejet. Felnőttkorukban elsősorban a pásztorkodó, főként északi népcsoportok leszármazottai élvezhetik a tejet, bennük ugyanis az évezredes szelekció kialakította az - egyesekben hasmenést okozó - tejfehérje megemésztésének képességét. Mindennek hátterében az állt - magyarázza Raskó István, a Szegedi Biológiai Központ Genetikai Intézetének igazgatója -, hogy az északi népeket kevesebb D-vitamin-képző napfény érte, emiatt ott számos nő medencéje nem érte volna el a szülésnél szükséges átmérőt, ha nem jut hozzá a D-vitamin tejben lévő előanyagához.

Az Afrikából való kirajzás hipotézisét elsőként Rebecca L. Cann, Mark Stoneking és Allan C. Wilson amerikai biokémikusok vetették fel 1987-ben a sejtekben található energiatermelő szervecske, a mitokondrium DNS-ének vizsgálata alapján. Mivel a szóban forgó sejtszervecske "csupán" 16 ezer építőegységből áll, ráadásul az akkori eljárással egyszerre legfeljebb néhány tíz ember mitokondriális DNS-ének építőköveit tudták összehasonlítani, az eredmények nem voltak perdöntőek. A most publikált vizsgálatokban nemcsak a minták száma, hanem a vizsgált DNS-szakaszok mennyisége is nagyságrendekkel nagyobb volt.

A félszázaléknyi genetikai különbséget górcső alá vevő kutatók abból indultak ki, hogy ha az emberiség bölcsője Afrikában keresendő, akkor az ott élők génállományának kell a legváltozatosabbnak lennie. Ennek a paradoxnak tűnő kiindulási pontnak az a - meglehetősen leegyszerűsített - magyarázata, hogy génállományát minden újszülött fele-fele arányban kapja a szüleitől, s így jön létre mindenkiben egy, az őseitől különböző, azok génállományát véletlenszerűen variáló változat. Ráadásul a generációk bármelyik tagjában többféle, a környezeti hatásoknak köszönhető mutáció következhet be, vagyis egy-egy DNS-alapkő öröklődően megváltozik.

A kutatók érvelése szerint ha ebből az ősközösségből kiszakadt és elvándorolt egy kisebb csoport, annak tagjai - lévén szó a Föld első embereiről - jó ideig csak egymással tudtak utódokat nemzeni, és körükben, kisebb lélekszámuk miatt, kevesebb DNS-variáció jött létre. De a megváltozott környezeti hatások eredményeként létrejövő mutációk is csak jóval később érvényesültek. Az Afrikából észak felé vándorolt emberek szervezete például az energiatöbbletet, akárcsak őshazájában, eleinte nem alakította át hővé. A zordabb időjárási viszonyok között azonban néhány évezred alatt - így az evolúcióbiológusok - elszaporodtak azok a "mutánsok", akiknek a szervezete megtanulta a hőtermelést. Az ilyen tulajdonságok azonban csak évezredek alatt rögzülnek a génállományban, a leszármazottakban pedig annál rövidebb ideig variálódik az újdonságokat (is) tartalmazó örökítőanyag, vagyis annál szegényesebb lesz a "genetikai mintázat", minél később hagyták el az őshazát - magyarázza Raskó professzor. A friss kutatások szerint az emberiség DNS-ének változatossága azt tanúsítja: a ma élők ősei Afrikából kiindulva először Ázsiát és Európát népesítették be, Óceániát és Amerikát csak később, mivel a DNS-variabilitás ebben a sorrendben csökken.

Ezzel az emberek rasszokba sorolása is végleg tudományos nonszensszé vált a kutatók szerint. Egyfelől manapság nem léteznek az emberiség Afrikából való kirajzásának idejére tehető, "tiszta" génállományú népcsoportok, hiszen a legtöbb ember DNS-e jóformán minden földrészről tartalmaz felmenőket - érvel az említett Marcus Feldman. Másrészt bonyolult vizsgálati módszerük arra is rámutatott, hogy a világ bármely pontján élő két ember közti összes genetikai eltérés több mint háromnegyede egyéni okokra (a szülőktől örökölt vagy az élet során szerzett DNS-változásokra) vezethető vissza, nem pedig arra, hogy melyik kontinensen látták meg a napvilágot. Így a változatosság döntő hányadának - például a különböző betegségekre hajlamosító tényezőknek - oka az egyéni génkészletben keresendő, míg az eltérő bőrszínt, szem- vagy fejformát a génkészlet elenyésző százalékának különbségei okozzák.

Ezen eredményeket a kutatók azért is hangsúlyozzák, mivel a sokszínűség vizsgálatára - az emberi DNS-térképet 1990-től tizenöt éven át készítő nemzetközi Humán Genom Program társprogramjaként - gründolt Human Genome Diversity Projectet eleinte számos támadás érte. Nyilvánosságra került ugyanis, hogy munkájuk során a kisebb-nagyobb mértékben elszigetelten élők örökítőanyag-mintáit kívánják vizsgálni, amiért az érintettek - a magasabb rendű emberi fajok kitenyésztését célzó egykori áltudományos elmélet, az eugenetika feléledésétől tartva - hevesen tiltakoztak. A kedélyek lehűtése érdekében a vizsgálandók körét lényegesen kibővítették, mégis siettek a mostani publikációkkal, hogy mielőbb eloszlathassák az eugenetikai szemléletüket illető félelmeket.

Tisztázatlan kérdések azért szép számmal akadnak még. Például annak a korábbi elméletnek a megerősítése (vagy cáfolata), hogy keveredhetett-e a homo sapiens a Neander-völgyi előemberrel. De mivel az örökítőanyag eltéréseinek legnagyobb hányada a környezeti ártalmakkal szembeni érzékenységre, betegségekre hajlamosító tényezőket takar, ezek a kutatások a jövő orvoslását is befolyásolhatják. Elég arra gondolni, hogy az eljárás segítségével olyan DNS-eltéréseket is kisebb-nagyobb közösségekhez rendelhetnek, amelyek a népbetegségekre - a magas vérnyomásra, a cukorbetegségre vagy a rákos daganatokra - való fogékonyságot befolyásolják.

BALÁZS ZSUZSANNA