Két éve magukat jéggel leöntő emberek videói lepték el a közösségi oldalakat. Jótékony célból történt, de sokan kételkedtek, lesz-e ennek bármi haszna. A tudósok jelezték: lett, nem is akármilyen.
Az amiotrofiás laterálszklerózis (ALS) ismertté tétele és kutatásának segítése volt annak a kampánynak a célja, amely a jégvödrös őrületet (Ice Bucket Challenge) elhozta 2014 nyarán. Remekül sült el az akció: a közösségi oldalakon emberek millió osztottak meg videókat arról, ahogy leöntik magukat egy vödör jéggel, köztük hírességek és a világ leggazdagabb emberei is.
Na de ennek mi értelme, ha csak néhányan utalnak pénzt, a többiek csak hűtik magukat a kánikulában? Ez volt a kételkedők legfőbb érve, de a "néhány" adományból végül egy hónap alatt 100 millió dollár jött össze, amivel több kutatást is finanszírozni tudott az amerikai ALS Egyesület. Ennek tudományos áttörés lett az eredménye, számol be a Guardian.
Az egyik ilyen kutatás, a Project MinE tudósai bejelentették: 15 ezer beteg genomját megvizsgálva egy olyan gént találtak, amelynek a felfedezése az ALS új típusú kezelését teszi lehetővé. A NEK1 gén hozható összefüggésbe a betegség kialakulásával. Ez ugyan csak a páciensek 3 százalékánál van jelen, de egy fontos feltételnek megfelel: mind az öröklött betegségeknél, mind a jóval születés után kialakuló eseteknél is megjelent.
Ezzel pedig egy lépéssel közelebb került az orvostudomány az örök kérdés megválaszolásához, vagyis kiderülhet, miért is alakul ki ez a ritka, de halálos betegség. A kutatásban 11 ország 80 szakembere vett részt, ilyen nagyszabású projektre pedig nem lett volna pénz a jegesvödrös felhívás adományai nélkül.
Az ALS az akaratlagosan mozgatható izmokat beidegző agyi és gerincvelői mozgató idegsejtek pusztulásával járó végzetes betegség. A beteg végül teljesen elveszíti mozgásképességét, majd a légzőizmai sem működnek. A Házipatikán megjelent orvosi leírás szerint a betegség 1939-ben került az érdeklődés középpontjába, amikor végleg kettétörte a New York Yankees baseballcsapata híres tagjának, Lou Gehringnek a karrierjét.
Az oldal által idézett adatok szerint az ALS előfordulása: 5 beteg 100 000 lakosra vetítve, ami Magyarország 10 milliós népességét alapul véve 500 új esetet jelent évente. Az ALS bármelyik életkorban előfordulhat, a genetikailag kódolt esetek fiatalabb korban jelentkeznek. A szórványos esetek jellemzően 40 és 60 éves kor között kezdődnek.