2012. július. 13. 12:04 MTI Utolsó frissítés: 2012. július. 13. 11:58 Plázs

Megvédhet az Alzheimertől egy génmutáció

Olyan génváltozatot talált egy nemzetközi kutatócsoport, amely védhet az Alzheimer-kór ellen, így ígéretes lehet a szellemi leépülés egyes formáinak jövőbeli kezelésében.

Amerikai és európai kutatók a Nature tudományos magazinban közzétett tanulmányukban arról írnak, hogy olyan génváltozatra bukkantak, amely véd mind az Alzheimer-kór ellen, mind az időskori elbutulás más formái ellen.

A nyugati világban a 60 évnél idősebb emberek több mint 5 százaléka szenved demenciában, amelynek kétharmada az Alzheimer-kórra vezethető vissza. Kiderült, hogy az Alzheimer-kór korai megjelenéséért felelős gén szóban forgó változata - melyet a lakosság kevesebb mint 1 százaléka hordoz - az ellenkező hatást éri el, távol tartja a romboló betegséget.

"Ez egy olyan génben lévő mutáció, amely annak a fehérjének a termelésében vesz részt, melyről hosszú ideje úgy hisszük, hogy szerepe van az Alzheimer-kór kialakulásában. Ezzel a mutációval a fehérje ártalmatlanabbá válik" - magyarázta Kari Stefansson, az izlandi székhelyű deCODE Genetics cég genetikusa, a tanulmány vezető szerzője.

Az Alzheimer-kórt a kóros béta-amiloid fehérjék kirakódása okozza az agyban. A béta-amiloid egy nagyobb, úgynevezett prekurzor fehérjéből származik. Ennek az APP jelű fehérjének (amiloid prekurzor protein) a gyártását kódolja a gén, melynek védő változatát most fellelték. A korai Alzheimer-kórral kapcsolatba hozott APP génnek egyébként mintegy két tucat módosulatát azonosították már a kutatók, ezek közül egy a most megtalált génváltozat.

"Aki ezt a ritka mutációt hordozza, annál az átlagnépességhez képest ötször-hétszer kisebb kockázattal fejlődik ki a betegség, ami igen erős védettség" - tette hozzá Stefansson.

A kutatók mintegy 1800 izlandi genetikai adatait elemezve azt is megállapították, hogy azok a 80 és 100 év közötti emberek, akik hordozták a mutációt, de nem volt Alzheimer-kórjuk, sokkal jobb kognitív funkciókkal bírtak, mint azok, akik nem ezt a génváltozatot hordozták. 

A világszerte legalább 35 millió embert érintő, szellemi, majd testi leépüléssel járó Alzheimer-kór gyógyítására ma még nincs lehetőség.

hvg360 Tiszóczi Roland 2025. március. 03. 17:30

Kedden élesedhetnek Trump vámjai, már csak az a kérdés, kinek fognak jobban fájni

Donald Trump elnök éppen az amerikai dominanciájú globális kereskedelmi rendszer alapjait támadja, amikor 1939 óta nem látott csúcsra emeli az importra vonatkozó összesített vámtarifát. Az elnök egyértelmű célja visszahozni az USA-ba a gyártást és erősíteni a hazai piac szerepét, ám mindennek ára van, ami hosszabb távon akár a dollárt és az amerikai gazdaságot is gyengítheti.