Ajándékozz éves hvg360 előfizetést!
Szerdán jelentették be, hogy Budapesten létrejött az ország első Neuromuscularis Centrum (NM), amely az izombetegeknek, a Duchenne-féle izomdisztrófiás és a spinális izomatrófia (SMA) betegeknek jelent majd óriási segítséget. Mindkét kór ritka betegségnek számít, ezért is fontos a segítség, mert sokszor maguk az orvosok sincsenek tisztában a teendőkkel. Az érintett szülők évek óta dolgoznak azon, hogy létrejöjjön egy jól szervezett központ.
Misko lassabb és gyengébb kortársainál, nem tudja például feltolni és megtartani magát a mászókán, a gerince kiegyenesítéséhez nincs elegendő izomereje, ezért nagyon jellemző, hogy a térdére támaszkodva áll fel, és fáradékonyabb is, mint a többiek. A kisfiú az örökletes és igen ritka Duchenne-féle izomdisztrófiában (DMD) szenved. A betegség szinte kizárólag fiúgyermekeknél jelentkezik, a tünetek pedig általában 3-5 éves korban figyelhetők meg, majd az izmok fokozatos sorvadása 7-10 évesen már tolószékbe kényszeríti őket. A legfájdalmasabb mégis az, hogy mindenféle beavatkozás nélkül alig több mint húsz év a várható élettartam.
"Tudunk olyan külföldi betegről, aki megélte a 37 évet, de reménykedünk abban, hogy egyszer gyógyítható lesz a betegség" – magyarázta megkeresésünkre Lukács Andrea Wanda, a kisfiú édesanyja, hozzátéve, hogy ők szeretnének addig is mindent megtenni, hogy gyermekük tartalmas életet éljen.
A betegség egyik legfőbb tünete, hogy folyamatosan gyengülnek az izmok – többek között a légző- és szívizom is –, az izmok helyét kötőszövet és zsírszövet veszi át, ami végső soron teljes mozgáskorlátozottsághoz vezet. 100 ezer újszülöttből 20-30 gyermeket érint, ám a ma is tapasztalható információhiány miatt sok a diagnosztozálatlan, vagy a későn (6-7 éves korban) felismert beteg.
Andrea elmondása szerint itthon mintegy száz Duchenne-féle izomdisztrófiás, illetve harminc, hasonló tünetekkel járó spinális izomatrófiás betegről tudnak hivatalosan, de ennél többen lehetnek, mintegy 200 családot érinthet a két betegség.
Szembeszálltak a végzettel
A betegségnek az elején még viszonylag kevés jele van, viszont már azokra is érdemes felfigyelni. Nyilván minden gyermek más, de árulkodó lehet például, ha későn idul el, majd nehezen megy a lépcsőzés, vagy éppen a felállás – jellemző például, hogy térdre ereszkedve áll fel, mert nincs ereje guggolásból kinyomnia magát. Az orvosok sem mindig képesek felismerni a betegséget.
Miskóról egyéves korától tudják, hogy Duchenne-féle izomdisztrófiája van. Ám ahogy az édesanya egy korábbi, a Hírszerzőn megjelent cikkben elmondta, az, hogy a kisfiú betegsége egyéves korában kiderült, a véletlen műve volt, egy rutin vérvételen szűrték ki. Körülbelül nyolc hónapnyi vizsgálódás után derült ki, mi a valódi probléma.
Nem volt könnyű elfogadniuk azt, hogy gyermeküket akár húsz évesen elveszíthetik. Az első sokk után tájékozódtak a betegségről az interneten, de kevés információt találtak, magyarul szinte semmit, angolul sem túl sokat. Aztán elkezdtek leveleket írogatni. "Magyarországon bárhova írtunk, nem válaszoltak, külföldről viszont akár néhány órán belül is, a legnevesebb kutatók is. Azóta jobb a helyzet, nagyon jó szülői fórumok és szervezetek vannak magyarul is, ezért annak, akit most diagnosztizálnak, már sokkal könnyebb dolga van” – mesélte akkor az édesanya.
Egy ilyen betegségnél a "szinten tartás" is nagyon költséges. Rendszeresen viszik például hidroterápiára, gyógymasszázsra, gyógytornára. Alapgyógyszerként szteroidokat szed, így a táplákozásra is fokozottan oda kell figyelniük. A kisfiú nem ehet cukros és zsíros ételeket, mert veszélyezteti az elhízás, illetve a cukorbetegség – a nagyobb testtömeget pedig még nehezebb mozgatni. A kisfiú állapotát a szülei rendszeresen, a nemzetközi ajánlásnál is gyakrabban ellenőriztetik, mert több olyan esetről is hallottak, ahol a nemkívánatos mellékhatások megelőzhetőek lettek volna a megfelelő monitorozással. És persze folyamatosan figyelik a betegséggel kapcsolatos kutatásokat.
Könnyített betegellátás: minden egy helyen
"Szembeszálltunk a végzettel, ezért hoztuk létre a Misko Alapítványt is, hogy tegyünk valamit: intézményes keretek között tudjunk előre haladni, figyelni a kutatásokat, segíteni, támogatni magunkat és a többi érintettet, szülőket és gyerekeket. Mert ezt nem hagyhatjuk ennyiben" – fogalmaz Andrea. Az alapítvány egyik legfontosabb célja pedig pontosan az, hogy létrehozzanak egy jól szervezett ellátó központot, amit ma adtak át.
A központ megalakulásával legalább 20 éves lemaradást kell behozniuk az uniós helyzethez viszonyítva. Noha a betegek ellátása eddig is megtörtént, nem volt egységes, és főleg nem lehetett egy helyen megoldani a szükséges vizsgálatokat. Az új központ a SOTE 2. számú Gyermekklinika Neurológiai Osztályának koordinálásával, a Szent János Kórház Gyermekgyógyászati Rehabilitációs Osztályával, az Országos Környezetegészségügyi Intézet Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztályával és az Országos Gyermekegészségügyi Intézet Genetikai Tanácsadójával együttműködésében valósult meg.
A részt vevő intézményekben a kezelőorvosok jól ismerik az izombetegség minden területét, elérik a kezeléshez szükséges összes beavatkozási lehetőséget, és hozzájutnak a különböző szakterületeken végzett vizsgálatok eredményeihez.
Fontos volt tehát ez is, hogy összefogják azokat a szakembereket, akik e betegek gondozását végzik, illetve egy helyen elérhető legyen minden szükséges vizsgálat. Mostantól pedig a szakemberek továbbképzését is megszervezik, mert sok orvos sincs tisztában a betegség jellemzőivel, ami elengedhetetlen a minél korábbi felismeréshez. A legfontosabb pedig, hogy javítsanak a betegek életminőségén, és minél későbbre kitolják a halált.
