2009. október. 26. 12:11 hvg.hu Utolsó frissítés: 2009. október. 26. 12:21 Plázs

Segítette a látás helyreállítását a génterápia

Sikeres volt a Leber-féle veleszületett vakság génterápiás kezelése az első tizenkét betegnél - jelentették be amerikai kutatók egy San Franciscó-i szakmai konferencián a hétvégén.

A kísérleti terápia résztvevői egy öröklött szembetegségben, az úgynevezett Leber-féle veleszületett vakság (Leber congenital amaurosis; LCA) kettes típusában szenvednek. Ezt egy génhiba - az RPE65 nevű gén rendellenessége - okozza, mert a retinasejtek működéséhez szükséges A-vitamin-származék nem termelődik náluk.

"Mind a 12 betegnél, akik génterápiában részesültek egyik szemükön, javulás mutatkozott a retinaműködésben" - írta Katherine High a Philadelphiai Gyerekkórház és a Howard Hughes Orvosi Intézet munkatársa szerzőtársaival a Lancet című orvosi szaklapban, a bejelentéssel egyidőben megjelent tanulmányában.

A Leber-féle betegség egyfajta veleszületett rendellenesség, a szem retinájának elfajulása. Már kisgyerekkorban jelentkezik és rohamos látásvesztéssel jár, majd teljes vaksághoz vezet, jelenleg nem létezik hatékony kezelési módja.

A génterápiás eljárásban a megfelelően működő DNS-darabkát egy szállítójárműként használt, ártalmatlanított vírus segítségével juttatják be a sejtekbe. "A tanulmány drasztikus eredményeket mutat a látás helyreállításában olyan pácienseknél, akiknek korábban semmi más esélyük nem volt" - hangsúlyozta High.

A kutatók elsősorban arról akartak meggyőződni a próbák során, hogy biztonságos a kezelés. Az eredmény azért is jelentős, mert helyreállíthatja a génterápiás kezelések iránt megrendült bizalmat, melyet egy 18 éves, klinikai próbában résztvevő önkéntes 1999-es halála okozott, valamint néhány, leukémiához vezető eset olyan gyerekeknél, akiket Franciaországban génterápiával kezeltek.

A mostani tesztsorozatban az önkéntesek életkora 8 és 44 év között volt, közülük négy gyerek (8, 9, 10 és 11 évesek) segítség nélkül tud már járni. Az első három kezelésről a kutatók 2008 áprilisában számoltak be.

hvg360 Medvegy Gábor 2025. február. 27. 19:58

„Ma olyan csekélységek miatt lesznek öngyilkosok, hogy az már valósággal megdöbbentő”

Egy tatai molnár atomnagyhatalommá akarta tenni 1925-ben a Trianon miatt gyászba borult országot, feldühödött matyók pedig máglyára vetették a cseh és osztrák giccset, ha lehet hinni az akkori lapok tudósításainak. Észak-Magyarországot károkat okozó, súlyos földrengés rázta meg, Nagyváradon pedig elképesztő hanyagság miatt robbant fel egy vonat. Száz éve arra is kereste a választ a sajtó, hogy spiritiszta volt-e Kossuth Lajos, és hírt adtak arról a holdfogyatkozásról, amiről még a csillagászok is megfeledkeztek.