"Nem állítom, hogy semmi gondot nem jelent az, hogy Dávid danka. Csak azt, hogy nem akkorát, mint amit sokan képzelnek. Néha azt tapasztalom, hogy magasztalnak minket azért, hogy vállaljuk Dávidot és a vele járó gondokat. (...) És vannak olyanok is, akik burkoltan vagy nyíltan sajnálnak" – ír saját blogján egy édesanya. A Down-kórosok mindennnapjait – a nehézségekkel és örömökkel együtt – bemutató írásból pedig egyre több van. Mert ahogy az érintettek is mondják, óriási jelentősége van mindenféle segítségnek azokban a családokban, ahová downos baba érkezik. Elengedhetetlen a bátorítás, a sorstársi támogatás és a betegséget reálisan bemutató információ. A tapasztalatok szerint ugyanis az elsőként átélt rémületet hamar felválthatja a küzdeni akarás, az, hogy szükőként igenis megtesznek majd mindent, hogy születendő gyermeküknek boldog élete legyen.

Jó ideje már a Down Alapítvány segítségét is igénybe vehetik az érintettek: a Down-Dada nevű szolgálatuk például képzett szülőkből áll, akik hívásra meglátogatják az adott családot, saját tapasztalataikkal, nevelési tanácsaikkal segítve őket.

A Baltazár Színház tagjai

eu2011.hu

A külső jegyekben is – lapos orrnyereg, apró fül, jellegzetes arcpír, ferde vágású szem – megmutatkozó kromoszómarendellenesség minden hatszázadik szülésnél fordul elő, ráadásul bárkinél előfordulhat, mert nem örökletes. Az orvosok újabban azt hangoztatják, hogy a szindróma megjelenése főleg idősebb korban szülő kismamákhoz köthető. Minél idősebb a kismama, annál nagyobb valószínűséggel lesz a születendő gyermek Down-szindrómás.

A rendellenesség közvetlen oka, hogy a sejtosztódás során a szétválás nem történik meg, és két 21-es kromoszóma kapcsolódik a hímivarsejthez vagy a petesejthez egy helyett. Ám hogy miért nem történik meg a szétvállás, azt nem tudjuk. A sejtekben 46 kromoszóma található, ezek 23 párt alkotnak. A Down-szindrómásoknál a 21-es kromoszómából nem kettő, hanem három fordul elő – triszómiaként is emlegetik – sejtenként. A triszómia tehát a leggyakoribb ok, de előfordulhat áthelyezett és mozaikos rendellenesség is.

"Ő okozza a legtöbb örömet"

Kromoszóma-rendellenességről lévén szó, ma már többféle módszerrel is kimutatható még magzati korban, hogy van-e esély a szindróma kialakulására. Erről persze megoszlanak a vélemények. "Mikor megmondták, hogy Dávid kromoszómagyanús, egyből ez jutott eszembe, hogy akkor kész, vége. Lehúzhatom a rolót. Innen kezdve ápolónőként kell leélnem az életem" – írja a már idézett édesanya. Majd folytatja: "nem azt mondom, hogy nem kell szűrni (...), azt mondom, hogy már a szűréskor reálisan kell bemutatni a várható dolgokat, ne az a kép éljen a gyermeket váró családokban, hogy vége az életüknek, ha danka lesz a gyermek".

A szűréseket és a korán jött információt sokan azért nem tartják feltétlenül szükségesnek vagy helyesnek, mert az abortusz felé terelheti a kétségbeesett kismamát. A témában íródott korábbi cikkünk egyik hozzászólója például egyenesen borzasztónak tartja, hogy "egy vizsgálatnak az legyen a célja, hogy ha valami eltérést találnak, akkor még meg lehessen ölni a magzatot (...) Három gyermekem van, egyikőjüknek van olyan betegsége, ami miatt akár választhattam volna az abortuszt, de ő okozza a legtöbb örömet a családban."

Az igazsághoz tartozik azonban, hogy a várandós anya a szűrés eredményének tudatában dönt a gyereke sorsáról. Tehát legyen bármennyire nehéz a döntés, az anya lehetőséget kap, és az állam nem kényszerítheti abortuszra.

Mindenesetre gyanú vagy veszélyeztetettség esetén – 35 éven felül – jelenleg a magzatvízből vagy a méhlepényből vett mintát vizsgálják meg, ezekből végezhetik el a DNS-elemzést. Mivel az egyik legbiztosabb diagnózist adja, 35 éven felül kötelező felajánlani a magzatvíz-mintavételt (amniocentézist), de a vetélés kockázata miatt nem mindenki vállalkozik rá, főleg manapság, amikor már a vérből elkészíthető teszttel is kiszűrhető a Down-szindróma. A magzatvíz-mintavételt a terhesség 15-16. hetében végzik el, ezzel szemben az új tesztet korábban, már a 11. héten lehet kérni.

A másik vizsgálat a CVS, amely hasonló az amniocentézishez, de a sejteket a méhlepényből nyerik és körülbelül a 10. terhességi héten jöhet szóba – ám itt is körülbelül 2-3 százaléknyi esély van a vetélésre. Az ultrahangos szűrővizsgálat további lehetőségeket kínál, elsősorban a Down-szindrómával összefüggést mutató nyaki redő – a magzati fejlődés 11. hetében néhány napra megjelenő ödéma a nyaki bőr alatt –, a magzat alaki és méretbeli eltérései, illetve a szívrendellenességek kimutatása miatt.

Csecsemőként az iskolapadban

Bármelyik fajtáját nézzük is a szindrómának, a következmények azonosak: lassúbb értelmi fejlődés, az átlagostól eltérő a testméret, felnőttként sem érik el a 150 centit, rövidebbek a végtagjaik, a lazább ízületek és izomzat miatt pedig mozgásukban is lemaradnak az egészséges gyeremekektől. Jónéhány betegség is gyakrabban fordul elő náluk. Így különösen oda kell figyelni a szív- és emésztőrendszeri rendellenességekre, az ortopédiai problémákra, látási és hallási gondokra, neurológiai és pszichiátriai zavarokra, fertőzésekre, krónikus légúti megbetegedésekre.

Közös belső vonásuk, hogy barátságos, őszinte, melegszívű emberek, és igen látványosan tudják kifejezni szeretetüket, ami sok esetben a beilleszkedésüket is megkönnyíti. A legfontosabb pedig, hogy megfelelő, speciális módszerekkel szinte mindent képesek megtanulni, még ha lassabban is, mint a többi gyermek. Később kezdenek el beszélni, járni, de az önálló életre is képessé válhatnak.

Ahogy Gyarmati Andrea fogalmaz – aki pszichológushallgatóként és gyakorló anyukaként egy új fejlesztő módszeren dolgozik, amit részben külföldön alkalmazott terápiákból, részben a saját tapasztalataiból épít fel –, a speciális fejlesztő és terápiás módszerek időigényesek, de megtérül a befektetett munka.

Korábban különféle mozgásterápiákkal próbálták kezelni a betegséget, itthon például évtizedekkel ezelőtt Katona Ferenc professzor dolgozta ki a ma már világszerte ismert módszerét. Felismerték ugyanis, hogy a mozgás és az értelmi fejlődés között szoros összefüggés van. A mozgásminták napi több órás gyakorlásával a tapasztalatok szerint felgyorsítható a mozgás és az értelmi fejlődés is.

A Szirka blog is részletesen ír azokról a módszerekről, amelyek ma már itthon is ismertek, és amelyeket többen is alkalmaznak. A Doman-módszert – itthon Okosbaba néven ismert leginkább – maguk is kipróbálták. "Ha választani kell a Doman-módszer és a többi tanulási mód között, akkor én is a másik oldalra szavazok" – mondta el megkeresésünkre Gyarmati Andrea, a blog szerzője.

A módszert "agysérült gyerekek" fejlesztésére dolgozták ki az Egyesült Államokban, körülbelül negyven éve. A meglepően jó eredmények miatt ép gyerekeken is alkalmazták, azt gondolván, hogy ha a sérültek ezzel lekörözik az egészségeseket, akkor kár lenne kihasználatlanul hagyni az ő káprázatos lehetőségeiket. Azt állítják, hogy a csecsemők és kisgyerekek azért nem tanulnak meg többet a világról, mert nem tesszük számukra elérhetővé az információt. Úgy gondolják, hogy mire a gyerekek iskolába kerülnek, az olvasástanuláshoz és bizonyos matematikai képességek elsajátításához egyszerűen túl késő lesz, ezért a lehető legkorábban, akár már születéstől elkezdik a babának – kártyákon – megmutatni a szavakat, ábrákat, fotókat.

Szintén ismert módszer itthon az Ulwila, azaz színeskotta módszer. Különböző fokú megértési nehézséggel élők, de akár zene iránt érdeklődő egészséges gyermekek oktatására is alkalmas. Fejleszti a finommotorikát, az olvasási és számolási készségeket és általában véve az iskolai teljesítményt is. Egy felnőtt Down-szindrómás édesanyja beszámolója szerint ami gyermekkorban a fejlesztés eszköze volt, az felnőtt lányánál a művészi önkifejezés eszköze lett.

Lehet egy gyógyszer

Ahogy arról korábban a HVG is beszámolt, az egyik nagy svájci gyógyszergyár egyik ígéretes hatóanyagát már felnőtt Down-szindrómás embereken próbálta ki. A svájci kutatók ugyanis azt remélik, hogy javítani tudják a downosok kognitív (megismerő) képességeit, köztük a koncentrációs és emlékezőképességet, illetve a beszédet, ezáltal pedig az életminőségüket is. Mindenesetre nagy előrelépés lenne egy ilyen szer forgalomba hozása.

Az új szer hatását az idegsejtek egymás közti kommunikációjában kulcsszerepet játszó egyik nagy ingerületátvivő rendszer, az úgynevezett Gaba (gamma-aminovajsav) visszafogásával érné el. Az új hatóanyag a gátló szerepet betöltő, a downosoknál roppant aktív Gaba hatását fékezi, és ezáltal felszabadítja az idegsejtjeik közti leblokkolt kommunikációt – az első klinikai vizsgálatok eredményei szerint állítólag sikerrel. A hatóanyagot a következő fázisban fiatalokon és gyermekeken is kipróbálnák.