Az 1970-es évek végén dán patológusok egy csoportja néhány kiválasztott holttesten végzett melleltávolítást. Az elhunytak 22 és 89 év közötti nők voltak, és a 83-ból 6-an haltak meg mellrákban. A minták előkészítése során a kutatók megfigyelhették, hogy a 6 minta természetesen egyértelműen mutatja a betegség jeleit. Megdöbbenve tapasztalták ugyanakkor, hogy a maradék, teljesen más okból elhunyt 77 nő mintegy egynegyedének mintájában ugyancsak daganatos elváltozás volt felfedezhető. Anélkül, hogy a betegség bármilyen tünetét mutatták volna, 14 nőnek in situ, tehát a tejcsatornán belül megjelenő rákja volt. Ezeket a sejtelváltozásokat élő páciensek esetében rosszindulatúnak diagnosztizálták volna. Három nőnek olyan atipikus sejtek jelentek meg a mintájában, amelyek ugyancsak további vizsgálatokra adtak volna okot, egy nő pedig halála pillanatában egyértelműen invazív rákban szenvedett, amelyről fogalma sem volt.

A számok talán meglepőek, de a tanulmány nem tévedett. Más kutatások is hasonló eredményre jutottak. Sőt bizonyos becslések szerint a nők mintegy 9%-a tudtán kívül tumorokkal a mellében jár-kel a világban – mindez tízszerese a diagnosztizált megbetegedések számának. Mit jelentsen ez? Talán valami fel nem fedezett járvánnyal állunk szemben? Jonathan Kanevsky egészségügyi fejlesztő, a montreali McGill Egyetem kórházának sebészorvosa szerint nem. A rákos sejtek jelenléte ugyanis nem minden. Ha valakinek rákos sejtek vannak a testében, azokat az immunrendszere nagy valószínűséggel mutáns sejtként fogja azonosítani, és megöli – a rák tehát nem fejlődik félelmetes betegséggé. Néha azonban az immunrendszer elvéti a dolgot, és ehelyett a rákos sejtek növekedését támogatja. A rák csak ekkor válhat halálossá.

Nem minden rák egyforma. Néhányukkal megbirkózik a testünk, mások vígan eléldegélnek bennünk, amíg meg nem halunk, megint másokból pedig halálos kór fejlődik ki. A nehézség abban rejlik, hogy nem tudhatjuk, melyik melyik. Éppen ezért jelentenek olyan óriási problémát a spektrum közepén elhelyezkedő minták. Az egyértelműen jóindulatú és egyértelműen rosszindulatú végletek között található sejtburjánzások azonosítása jelenti a legkomolyabb feladatot, és ha egy patológus gyanús mintázatot fedez fel, az általa kiválasztott címke csak a jelenbeli állapotot képes leírni. Ez pedig nem sokat számít, hiszen sokkal inkább a jövőbeni állapot érdekel bennünket. Egy-egy betegség esetén pedig teljesen természetes, hogy a páciens számára is a jövőbeni kilátások a legfontosabbak. A megválasztott kezelés ennek megfelelően igen gyakran túlzott óvatosságról árulkodik.

Minél alaposabban szűrjük a mellrákot, annál több olyan nő életét forgatjuk fel, akik egyébként vígan éldegélnének tovább, mit sem sejtve a bennük rejtőző ártalmatlan tumorokról. Egy független kutatás az Egyesült Királyságban kimutatta, hogy minden 10 ezer olyan nőre, aki az elkövetkező 20 évben mellrákszűrésen vesz részt, 43 olyan esik majd, akit a szűrés ment meg a mellrák okozta haláltól. A New England Journal of Medicine orvosi szaklapban megjelent tanulmány szerint pedig minden 100 ezer olyan nőből, aki részt vesz a kötelező mammográfiai vizsgálaton, csupán 30-nál fedeznek fel életre veszélyt jelentő tumort. De (statisztikától függően) háromszor-négyszer ennyi nő kap túlzó diagnózist, és részesül kezelésben olyan tumor miatt, amely nem veszélyeztetné komolyan az életét.

Az algoritmusok új reményt nyújthatnak

hvgkonyvek.hu

Ha csak a normálistól eltérő mintázatok felismerésében vagyunk jók, de ezek jövőbeli változásának előrejelzésében már nem, nehezen oldható meg a túldiagnosztizálás és a felesleges kezelés problémája. De azért van remény. Elképzelhető, hogy a múlt- vagy jelenbeli adatsorok mélyén valahol olyan apró jelek rejtőznek, amelyekből kikövetkeztethető a jövőbeni egészségi állapot. Ha felfedezzük, melyek ezek, az előrejelzés gyerekjátékká válik a neurális hálózatok számára. Egy olyan területen, ahol az orvosok évtizedek óta keresik a választ a kérdésre: miért válik az egyik abnormális mintázat veszélyesebbé, mint a másik, egy friss szemmel érkező algoritmus sokat segíthet. Csak annyit kell tennünk, hogy tanulóadatként elegendő szövetmintát tárunk a neurális hálózat elé (köztük áttétes tumorokból, amelyek a test más részein is elterjedtek, és olyanokból, amelyek nem terjedtek tovább), és a gép mindenfajta előítélettől és előzetes tudástól mentesen vadássza le a gyanús nyomokat.

Ha lenne egy ilyen algoritmusunk, jelentőségét vesztené, melyik kategóriába soroljuk be a mintákat. A miérten sem kellene többet rágódnunk, ehelyett rögtön a végkövetkeztetésre ugorhatnánk: kezelni kell-e a pácienst, vagy sem? A jó hír, hogy ezen az algoritmuson már dolgoznak.

Andy Beck, a Harvard patológusa és a PathAI alapítója nemrégiben szabadjára eresztette algoritmusát néhány holland pácienstől szerzett szövetmintán, és azt tapasztalta, hogy a beteg túlélési esélyeit nem maguk a rákos sejtek, hanem sokkal inkább a rák melletti szövetekben található elváltozások jelzik előre. Ez rettentően fontos felfedezés – konkrét példa arra, hogyan mozdíthatják előre az algoritmusok a kutatást, ha sikerül olyan mintázatokat találniuk, amelyek az előrejelzés hatékonyságát segítik.

Adatban pedig nincs hiány. Hála a világszerte elterjedt rendszeres mellrákszűrésnek, a mellről több ultrahangfelvétel érhető el, mint amennyi a többi belső szervünkről összesen. Minden általam megkérdezett szakértő egybehangzóan állította: a küszöbön áll, hogy teljes biztonsággal meg tudjuk állapítani, egy gyanús minta vajon ténylegesen rákká alakul-e, vagy sem.

A fenti cikk Hannah Fry Emberek és gépek című könyvének szerkesztett részlete. A könyvben többek között választ kapunk arra, hogyan lopakodtak be az algoritmusok mindennapi életünk valamennyi színterére – az egészségügytől kezdve a bűnüldözésen át a politikáig. Tulajdonképpen fogalmunk sincs róla, mennyi hatalmat engedtünk át nekik eddig, és arról sincs, vajon nem mentünk-e már túl messzire. A könyvet itt rendelheti meg kedvezménnyel.